Bé 5 tuổi mắc hội chứng hiếm gặp với tỷ lệ 1/200.000

Bệnh nhi nữ (5 tuổi, thường trú tại TP Cẩm Phả, Quảng Ninh) có tiền sử lồng ruột nhiều lần. Lần này, trẻ được đưa vào Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh với biểu hiện sốt. Qua siêu âm, bác sĩ phát hiện khối lồng 29mm.

Nghi ngờ bệnh nhân mắc Hội chứng Peutz-Jeghers, các bác sĩ tiếp tục hội chẩn chuyên khoa và chỉ định kiểm tra các yếu tố là nguyên nhân dẫn đến lồng ruột tái phát bằng chụp CT ổ bụng, phát hiện bệnh nhi có khối polyp 26x86mm ở ruột.

Kíp phẫu thuật loại bỏ 4 khối lồng và polyp trong ruột bé gái.

E-kíp phẫu thuật khoa Ngoại chuyên khoa và Gây mê hồi tỉnh đã tiến hành phẫu thuật nội soi tháo lồng, xử lý 4 khối lồng trong lòng ruột và tiến hành loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bệnh nhi.

Sau phẫu thuật, sức khỏe bệnh nhi ổn định, không sốt, da, niêm mạc hồng, bụng mềm, không chướng.

Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS) là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/200.000 người. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường xuất hiện các dấu hiệu đa polyp trong ruột non (75%), đôi khi ở dạ dày và đại tràng (25%).

Polyp thường xuất hiện khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết với biểu hiện đi cầu phân có lẫn máu, đau bụng hoặc lồng ruột, nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. Polyp này cũng có thể gặp ở bàng quang, túi mật, mũi hầu. Polyp phát triển đến đâu, bệnh nhân cần phải phẫu thuật loại bỏ đến đó.

Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như nhiều cơn đau bụng, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kỳ hành kinh không đều ở nữ, nữ hoá tuyến vú ở nam, dậy thì sớm... Trong đó, đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột là biểu hiện nặng nhất, buộc phải phẫu thuật để bảo toàn tính mạng.

Nguyên nhân bệnh là do đột biến gene xuất hiện các polyp hamatoma dọc khắp đường tiêu hóa. Tuy nhiên, một số trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên bị đột biến gene và có thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.

Hiện vẫn chưa có giải pháp xử lý dứt điểm sự phát triển của các khối polyp trong cơ thể ở bệnh nhân Peutz-Jeghers. Người bệnh cần phải được tầm soát và theo dõi chặt chẽ theo lịch khám định kỳ để phát hiện, điều trị sớm.