Mắc bệnh Hemophilia, cậu bé 14 tuổi "bị muỗi đốt cũng có thể mất mạng"

Trước đó bé trai D.H.T (14 tuổi, ngụ tại Ba Tri, Bến Tre) nhập viện trong tình trạng xuất huyết nặng với tiền sử bệnh máu khó đông Hemophilia bẩm sinh. Sau các cận lâm sàng, bệnh nhi được chẩn đoán sốc mất máu, theo dõi xuất huyết nội, Hemophilia.

Theo lời kể của gia đình, từ khi sinh ra T. đã mắc căn bệnh máu khó đông Hemophilia A. Chỉ một xây xát nhẹ là tay chân em bầm chảy máu, sưng vù ngày càng to, máu chảy không cầm được. Khi đó, cha mẹ em lại vội vàng khăn gói đưa con đến bệnh viện với số tiền cho mỗi lần điều trị không hề nhỏ trong khi hoàn cảnh gia đình cực khó khăn.

BSCK1 Nguyễn Cát Phương Vũ - Khoa Hồi Sức tích cực - Chống độc, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cho biết, kết quả siêu âm và chụp CT khẩn đánh giá bệnh nhi T. bị xuất huyết nặng cơ thắt lưng, máu chảy tràn đầy khoang sau phúc mạc không cầm được, cũng không mổ can thiệp được vì tình trạng bệnh máu và rối loạn đông máu nặng của bệnh nhi nếu mổ rất nguy hiểm, tình trạng lẩn quẩn đó làm khó khăn trong cấp cứu sốc mất máu, nhiễm trùng phổi nặng.

Hiện sức khỏe bệnh nhi đã dần ổn định

Bệnh nhi bị tràn dịch màng phổi, suy hô hấp nhanh chóng nên các bác sĩ quyết định đặt ống thở máy, chống sốc và truyền liên tục hồng cầu lắng, kết tủa lạnh và các chế phẩm máu, thuốc đặc trị (yếu tố VIII cô đặc) tốn kém. Tổng cộng 6 lít máu đã được truyền vào người bé.

Sau nửa tháng hồi sức tích cực, bồi hoàn máu và điều chỉnh rối loạn đông máu và điều trị viêm phổi với viện phí khổng lồ, sức khỏe bé T. dần được cải thiện. Bệnh nhi đã được cai máy thở, ổn định sức khoẻ, chuyển khoa Ung bướu huyết học theo dõi thêm và sẽ xuất viện trong thời gian tới.

Bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm

GS.TS Nguyễn Anh Trí - Chủ tịch Hội rối loạn Đông máu Việt Nam cho biết, Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền; hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000 trẻ trai mới sinh. Ông kể, có một gia đình ở Nghệ An, 6 tháng có 3 người chết bất thường do chảy máu, trong đó có một người chết chỉ vì… nốt muỗi đốt. 

Đặc điểm nổi bật nhất của bệnh là sự chảy máu khắp các vị trí trên cơ thể, điển hình nhất là sự chảy máu ở các cơ, khớp. Vì thế nhiều người bệnh bị chẩn đoán nhầm là bệnh cơ xương khớp; thậm chí có trường hợp chảy máu Hemophilia cơ đáy chậu lại được chẩn đoán nhầm là viêm ruột thừa. Chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn và dẫn tới tàn tật, thậm chí có thể gây tử vong. Máu không chỉ chảy do chấn thương mà ở trường hợp nặng có thể tự chảy.

Ước tính, Việt Nam có hơn 30.000 người mang gen bệnh nhưng số người được tiếp cận thông tin không nhiều. Không ít những phụ nữ liên tiếp phải hứng chịu nỗi đau khi sinh con ra bị bệnh, con chết mà không biết vì sao. Có gia đình sinh 5 người con thì 3 người bị bệnh, 1 người chết. Có trường hợp phụ nữ biết mình mang gen bệnh nhưng không dám đối mặt với sự thật, không muốn đến cơ sở y tế tư vấn, trong khi nếu biết cách phòng ngừa, họ vẫn có thể sinh ra những đứa con bình thường.

Theo BSCK1 Nguyễn Đạt Thịnh - Khoa Hồi sức tích cực - Chống Độc, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, trung bình một lần điều trị chi phí khoảng 30 triệu đồng, có những trường hợp chảy máu nặng, tuần nào cũng chảy máu thì chi phí có thể lên tới 1 – 2 tỷ đồng.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, khi thấy xuất hiện các dấu hiệu như bầm tím, chảy máu khó cầm, ngay cả đối với những chấn thương nhỏ thì cần đi khám tại các trung tâm Hemophilia để được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời. Nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đầy đủ, người mắc bệnh Hemophilia có thể sống như người bình thường.