Hơn 6.000 rối loạn đơn gene khiến trẻ sơ sinh tử vong

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện nay với công nghệ hiện đại các nhà khoa học đã phát hiện ra hơn 6.000 rối loạn đơn gene, chiếm 20% trong các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em. 

Đây là vấn đề rất lớn và gây ra các lo ngại về thế hệ sinh ra khuyết tật do di truyền.

Tại Việt Nam, có 41.000 em bé được sinh ra với dị tật bẩm sinh, gắn liền với tương lai bất định. Trong đó, 50% là những trẻ mắc dị tật nặng.

Đa số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gene đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn. Khi kết hôn, họ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gene.

Tuy nhiên, rất ít cha mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều cặp vợ chồng thậm chí sinh con 3-5 lần, mất con hoặc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh mới phát hiện mình mang gene lặn. Lúc đó, họ hoàn toàn đau đớn và mất hết niềm tin có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, hiện nay, để giải quyết được vấn đề này sàng lọc gen trước sinh và sơ sinh là những phương pháp có thể giúp các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn hoặc mang gen lặn đột biến có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh bằng cách khám, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, sàng lọc gen bệnh hiếm, thụ tinh trong ống nghiệm…

Tuy nhiên, mỗi ca sàng lọc như vậy chi phí lên tới 200 triệu đồng. Trong khi nhiều cặp vợ chồng mang gen lặn lại không có khả năng tài chính để thực hiện mong mỏi là sinh ra đứa con khỏe mạnh.

Đó cũng chính là lý do chương trình "Vì một niềm tin hạnh phúc" được sáng lập nhằm giúp đỡ những cặp vợ chồng khó khăn nhưng không may bị vô sinh, hiếm muộn.

Sau một quá trình triển khai thực hiện đến nay bệnh viện đã thực hiện giúp đỡ được cho 21 cặp vợ chồng và trái ngọt là 13 em bé khỏe mạnh chào đời.

"Chúng tôi hy vọng kết quả này như một hạt giống để nhân lên những mầm xanh hy vọng đồng thời kêu gọi cộng đồng chung tay giúp đỡ những mảnh đời kém may mắn trong xã hội", Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nói.

Được biết, đối tượng tham gia chương trình là các cặp vợ chồng hoàn cảnh gia đình thuộc diện hộ nghèo; gia đình hoàn cảnh khó khăn được chẩn đoán vô sinh, hiếm muộn hoặc các cặp vợ chồng hoàn cảnh gia đình thuộc diện hộ nghèo; gia đình hoàn cảnh khó khăn có tiền sử sinh con mắc các bệnh lý di truyền, đã được xác định mang gen đột biến (đã có kết quả xác định đột biến gen); tuổi vợ dưới 35 tuổi; vợ và chồng là người lành mang gen đột biến: bệnh thoái hóa cơ tủy; vợ là người lành mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X: Bệnh máu khó đông.