Ứng dụng xét nghiệm sinh học phân tử phát hiện đột biến gen trong điều trị ung thư

Được biết, năm 2022, sau khi ký hợp đồng chuyển giao kỹ thuật sinh học phân tử với Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Ung bướu tỉnh Thanh Hóa đã tiến hành chọn cử các bác sĩ, kỹ thuật viên là nguồn nhân lực chất lượng cao của khoa Giải phẫu bệnh - Tế bào, chia thành 2 kíp đi học tập tại Đơn vị gen - Tế bào gốc, Bệnh viện Bạch Mai.

Các nghiên cứu đã chỉ ra hầu hết các ung thư đều có sự xuất hiện của các đột biến gen, trong đó có khoảng 90% bệnh ung thư là xuất hiện trong suốt quá trình sống hay xuất hiện sau khi ra đời, khoảng 10% là ung thư di truyền từ thế này sang thế hệ tương lai.

Khi có tình trạng đột biến gen, các tế bào tăng sinh không kiểm soát, dẫn tới hình thành khối u. Sự tồn tại của các tế bào u phụ thuộc vào các đột biến, do đó làm bất hoạt các gen đột biến sẽ làm chết các tế bào u.

Các xét nghiệm sinh học phân tử là đột phá, là tiến bộ mới của y học, đóng vai trò quan trọng trong việc phục vụ điều trị các bệnh ung thư, hoặc đánh giá nguy cơ di truyền.

Từ việc phát hiện sự tồn tại của các đột biến gen trong khối u mà các loại thuốc nhắm trúng đích đã được nghiên cứu thành công, tác động trực tiếp vào tế bào ung thư mà không tiêu diệt tế bào lành, ngăn chặn khối u phát triển và di căn từ đó giúp các nhà lâm sàng cá thể hóa điều trị, giúp nâng cao chất lượng điều trị và chất lượng cuộc sống so với điều trị hóa chất cổ điển.

Sau một thời gian học tập, ngày 21/11/2023, Khoa Giải phẫu bệnh - Tế bào Bệnh viện Ung bướu Thanh Hóa chính thức thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR cho các bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn 3,4; xét nghiệm đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF cho bệnh nhân ung thư đại trực tràng bằng phương pháp PCR kết hợp lai đầu dò phân tử đặc hiệu trên mẫu mô cố định formalin - vùi paraffin (FFPE).

Việc triển khai các xét nghiệm thực hiện tại Bệnh viện Ung bướu Thanh Hóa sẽ làm giảm chi phí xét nghiệm, mở rộng cơ hội điều trị liệu pháp nhắm trúng đích cho các bệnh mắc ung thư trong tỉnh và các tỉnh trong khu vực lân cận mà không phải chuyển mẫu bệnh phẩm ra tuyến trung ương thực hiện và chờ đợi kết quả rất lâu.

Thông thường xét nghiệm phát hiện đột biến gen nếu gửi ra tuyến Trung ương thực hiện tại các trung tâm gen mất khoảng 10 ngày gửi - nhận kết quả, trong khi thực hiện tại Bệnh viện Ung bướu tỉnh Thanh Hóa chỉ mất từ 48-36 giờ.

Hiện tại, xét nghiệm phát hiện đột biến gen trên: EGFR; NRAS; KRAS; BRAF thực hiện tại Bệnh viện Ung bướu tỉnh Thanh Hóa đã được cơ quan BHXH thanh toán cho người bệnh theo đúng quyền lợi bảo hiểm y tế mà người bệnh được hưởng.