Điều trị thành công ca ung thư phổi đồng đột biến gen cực hiếm

Thách thức từ ca bệnh cực kỳ hiếm gặp trong y văn

Bệnh nhân N.T.T (56 tuổi, ngụ Điện Bàn Bắc, Đà Nẵng) nhập viện Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng với triệu chứng ho kéo dài và đau tức ngực phải. Kết quả giải phẫu bệnh xác định bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tuyến phổi (ung thư phổi không tế bào nhỏ) giai đoạn tiến triển, có khối u ở phổi phải kèm hạch trung thất. Đáng chú ý, người bệnh không có tiền sử hút thuốc lá.

Để xây dựng chiến lược điều trị, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm sinh học phân tử. Kết quả khiến các bác sĩ bất ngờ khi phát hiện bệnh nhân mang đồng thời hai đột biến gen "dẫn đường" là EGFR và ALK.

Trong y văn thế giới cũng như thực hành lâm sàng, mỗi bệnh nhân ung thư phổi thông thường chỉ xuất hiện một đột biến gen chủ đạo để làm cơ sở dùng thuốc nhắm trúng đích.

Việc một khối u mang song song hai đột biến EGFR và ALK được đánh giá là cực kỳ hiếm gặp. Ngay tại Bệnh viện K Hà Nội, cơ sở chuyên khoa ung bướu hàng đầu cả nước, từ trước đến nay cũng chỉ mới ghi nhận 2 trường hợp tương tự. Trường hợp hiếm gặp này cũng vừa được đưa ra báo cáo và thảo luận chuyên sâu tại Hội nghị khoa học quốc tế Liên Bệnh viện năm 2026.

Mẫu bệnh phẩm sau đó được kiểm tra, đối chiếu kỹ lưỡng nhằm đảm bảo tính chính xác tuyệt đối. Đây là ca bệnh đồng đột biến đầu tiên ghi nhận tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, đặt ra bài toán khó cho ê-kíp điều trị do chưa có phác đồ chuẩn chung trên thế giới cho việc ưu tiên nhắm vào đột biến nào trước.

Ban đầu, các bác sĩ chỉ định dùng thuốc nhắm trúng đích Afatinib (theo nhánh đột biến EGFR). Sau gần 3 tháng, kết quả chụp CT Scanner cho thấy mức độ đáp ứng chưa đạt kỳ vọng.

Trước diễn biến này, Hội đồng chuyên môn lập tức tái phân tích dữ liệu sinh học và quyết định chuyển sang phác đồ điều trị nhắm trúng đích theo nhánh ALK.

Sau 6 tháng áp dụng chiến lược mới, kết quả kiểm tra lại bằng CT Scanner ghi nhận bước ngoặt lớn: khối u phổi biến mất hoàn toàn, các triệu chứng lâm sàng giải quyết triệt để, thể trạng bệnh nhân phục hồi tốt.

Cơ hội tiếp cận y học hiện đại ngay tại miền Trung – Tây Nguyên

BSCKII Nguyễn Kim Thông, Trưởng khoa Nội 2 (Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng), nhận định thành công của ca bệnh là minh chứng cho vai trò quyết định của y học chính xác và mô hình điều trị cá thể hóa. Việc phân tích sâu đặc điểm sinh học phân tử giúp bác sĩ chủ động thay đổi phác đồ linh hoạt, bám sát diễn biến thực tế của khối u.

Sự kiện cũng khẳng định năng lực chuyên môn của Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng trong việc làm chủ các kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử chuyên sâu, tổ chức hội chẩn đa chuyên khoa (MDT) và xử trí những ca bệnh có độ phức tạp hàng đầu.

Việc làm chủ các công nghệ y khoa tiên tiến ngay tại Đà Nẵng mang lại ý nghĩa lớn cho người dân khu vực miền Trung – Tây Nguyên. Bệnh nhân mắc các bệnh lý ung thư hiểm nghèo hoặc gặp các dạng đột biến gen phức tạp có thể tiếp cận ngay phác đồ điều trị chuẩn quốc tế tại địa phương.

Mô hình này giúp người bệnh không phải chuyển tuyến ra Hà Nội hay TP HCM, tiết kiệm tối đa chi phí đi lại, ăn ở, đồng thời tận dụng "thời gian vàng" trong điều trị để gia tăng cơ hội sống.