Cần quan tâm: Cười nhiều cũng là một chứng bệnh

Bệnh “cười” hay còn được gọi là hội chứng Angelman (Angelman syndrome) là một loại rối loạn chức năng thần kinh có nguyên nhân do đột biến gene. Điều này dẫn tới các biểu hiện lâm sàng “vui vẻ”, “cười liên tục” là một biểu hiện dễ nhận thấy nhất.

Cười và vẻ mặt mãn nguyện là những biểu hiện có từ rất sớm và rất dễ nhận biết của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman. Tần suất xuất hiện những lần “cười” thì chưa có thống kê cụ thể nhưng không có sự liên quan với những cơn động kinh mà chỉ là do sự kích thích quá mức của các neuron vận động các cơ mặt nhiều nên nhiều khi nhìn giống như đang nhăn nhó.

Bệnh “cười” hay còn được gọi là hội chứng Angelman

Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân luôn cười liên tục một cách thân thiện với vẻ mặt hạnh phúc và cử chỉ thoải mái. Khoảng 70% số bệnh nhân có những cơn cười không kiềm chế được trước bất kỳ một tác nhân kích thích nào dù có đáng cười hay không.

Hội chứng Angelman có thể gây rối loạn vận động và tư thế dáng đi của trẻ.  Ngay từ nhỏ, trẻ đã có biểu hiện tăng động thân mình và các chi với các biểu hiện run, rung giật tay chân ngay từ 6 tháng đầu sau sinh. Các động tác xảy ra tự nhiên, không có kiểm soát, không đều đặn và nhiều khi giống như múa vờn.

Trẻ cũng phát triển chậm về vận động như khoảng 1 năm mới biết ngồi, 3 – 4 năm mới biết đi. Lớn lên, nếu bị nhẹ, trẻ có thể đi lại bình thường, nặng hơn thì có dáng đi cứng nhắc kiểu đi “người máy” và có khoảng 10% trẻ bị hội chứng Angelman không thể đi lại được do rối loạn vận động quá nặng.

Và gần như 100% số bệnh nhân Angelman bị thiểu năng trí tuệ, chậm hoặc không phát triển kỹ năng ngôn ngữ. Trẻ chỉ có thể nói được từ 15 – 20 từ, giao tiếp hết sức hạn chế và khả năng phát âm rất khó khăn. Đồng thời, trẻ cũng thường bị rối loạn chu kỳ thức tỉnh, nhu cầu ngủ giảm. Khả năng ăn uống cũng bị ảnh hưởng nhiều.

Vì là một bệnh do tổn thương gene nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu

Cho đến nay, tỷ lệ mắc thực của hội chứng Angelman vẫn chưa có thống kê đầy đủ, nhưng có một số nghiên cứu tại Thụy Điển và Đan Mạch cho thấy tỷ lệ này ở trẻ 6 - 13 tuổi vào khoảng 1/10.000 đến 1/20.000. Nhìn chung, tỷ lệ mắc hội chứng Angelman vào khoảng 1/12.000 dân.

Vì là một bệnh do tổn thương gene nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu. Các biện pháp xử trí chỉ tập trung vào việc nuôi dưỡng, hỗ trợ trẻ đi lại, hỗ trợ và áp dụng một số phương pháp đặc biệt nhằm phát triển nhận thức và ngôn ngữ ở trẻ.

Bên cạnh đó, có thể sử dụng một số thuốc để điều trị chứng co giật (như benzodiazepines…), tăng lượng sắc tố da (như melatonine), chữa rối loạn giấc ngủ (dyphenhydramine) hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh nhân bị vẹo cột sống nặng.