Căn bệnh hiếm gặp khiến làn da bé gái sơ sinh chuyển sang màu đen

Ngày 2/1, BSCK2 Nguyễn Minh Tiến - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng TP (TP.HCM) cho biết, mới đây bệnh viện đã tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi bị suy tuyến thượng thận nguyên phát nặng và hiếm gặp. Bệnh nhi là một bé gái sơ sinh 29 ngày tuổi, ngụ tại Tiền Giang.

Khai thác bệnh sử ghi nhận trẻ sinh thường đủ tháng với cân nặng 2,5 kg. Tuy nhiên, người nhà thấy da toàn thân của bé sạm dần. Khi thấy trẻ bú ít, ọc sữa 5-6 lần, cử động yếu, thở mệt, tay chân lạnh, người nhà đưa đến bệnh viện địa phương sơ cứu. Sau đó, bé được chuyển lên TP.HCM.

Thời điểm vào Bệnh viện Nhi đồng TP, bé trong tình trạng lừ đừ, môi tím, động mạch quay không bắt được, thở hước, bụng chướng mềm. Bé cũng bị vàng mắt và có nước da đen sậm. Qua khám và kiểm tra, các bác sĩ chẩn đoán sơ bộ bệnh nhi bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Kết quả xét nghiệm còn cho thấy trẻ có tình trạng toan chuyển hóa nặng, hạ natri, canxi nhưng tăng kali máu, hạ đường huyết, men gan tăng. Hình ảnh trên X-quang ngực có dấu hiệu viêm phổi.

Bệnh nhi được xử trí ban đầu đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, bù bicarbonate, calci, kháng sinh, an thần. Bệnh nhi cũng được làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố ghi nhận giảm cortisol, aldosterone máu, tăng ACTH (hormone vỏ thượng thận), renin máu... và CTscan thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.

Trẻ được điều trị bổ sung các thuốc tương đương với 2 hormone bị giảm, điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng. Sau 3 tuần, tình trạng cải thiện, trẻ được cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường. Trẻ sẽ phải tái khám nội tiết theo hẹn. 

Theo các bác sĩ, đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh, cần phân biệt với bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một hoặc nhiều các enzyme (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng trong máu - tăng cao trong máu.

17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.

Trở lại với trường hợp trên, BS Tiến chia sẻ, bệnh nhi mắc bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng, do ACTH kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin (sắc tố tạo màu da). Điều này giải thích được lý do vì sao cha mẹ da trắng lại sinh ra con da đen.