Bé gái Việt Nam mắc bệnh siêu hiếm, trên thế giới chỉ có 74 ca

Ngày 16/7, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cho biết, bệnh viện đang điều trị cho 1 bé mắc chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Trên thế giới chỉ có 74 trường hợp mắc.

Bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu) được gia đình đưa đi khám tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM với mong muốn được triệt lông toàn thân. Qua khai thác bệnh sử được biết bé C. bị rậm lông toàn thân ngay từ sau sinh và đến nay tình trạng vẫn diễn tiến.

Mẹ bé C. cho biết, từ khi sinh ra bé đã rậm lông hơn những đứa trẻ khác. Lông mọc rất dày, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Lúc đó, gia đình của bé C. đều nghĩ bé bị lông măng dày và hi vọng sẽ rụng dần đi.

Tuy nhiên, tình trạng rậm lông ngày càng nặng hơn. Khi con sắp vào lớp 1, sợ con mặc cảm với bạn bè nên gia đình đã quyết định đưa bé đi thẩm mỹ triệt lông vĩnh viễn. Gia đình đã đưa bé đi khám ở một số cơ sở y tế nhưng không chẩn đoán được bệnh lý gì.

Hội chứng Cantú bé gái gặp phải rất hiếm gặp. Ảnh: BVCC

Tại Khoa Thẩm mỹ da, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng… Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú - Bệnh viện Da Liễu TP.HCM cho hay, ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé, các bác sĩ đã phát hiện có nhiều điểm lạ. Kết quả kiểm tra cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải;

Lông, tóc bé có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng… Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé C. bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở 2 lá, tồn tại lỗ bầu dục, các buồng tim không giãn... não cũng có những bất thường…

Đặc biệt, kết quả phân tích gen cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử của gen, hội chứng Cantú. Như vậy, bé C. là ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới. Căn bệnh do đột biến gen này khiến cơ thể có nhiều bất thường, rõ nhất là tình trạng lông rậm mọc khắp cơ thể.

Bác sĩ Tú khuyến cáo, khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Được biết, cháu C., sẽ được Bệnh viện Da Liễu TP.HCM chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.