Bé sơ sinh mắc bệnh hiếm, vảy trắng phủ toàn thân

Bác sĩ Đặng Phúc Diệp - Giám đốc Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) cho biết, cháu bé chào đời vào chiều 13/10, là con của sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông sống tại huyện Bảo Yên, Lào Cai.

Trẻ ra đời ở tuần 37 và là con thứ 2 của sản phụ. Trong quá trình mang thai, mẹ bé chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh.

Khi chào đời, toàn thân bé bao bọc bởi lớp da cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu, được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp. Ảnh: BVCC.

Sau khi tiếp nhận cháu bé các bác sĩ đã sử dụng các biện pháp chăm sóc bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn cho cháu… đồng thời liên hệ hội chẩn ngay với các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương để tìm các phương án điều trị hỗ trợ giảm đau tốt nhất giúp cháu.

Chiều nay (14/10), Bệnh viện Nhi Trung ương sẽ hội chẩn trực tuyến với Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình để tìm ra phương án tối ưu nhất cho cháu.

Theo các bác sĩ, đây là chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Việc thiếu hụt hoặc không có protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
 
Bệnh Harterquin ichthyosis được giáo sĩ Oliver Hart ở Charleston, bang South Carolina, Hoa Kỳ mô tả lần đầu tiên trong nhật ký vào năm 1750.

Vào năm 2012 tại Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) cũng ghi nhận một trường hợp tình trạng da đỏ được bao phủ lớp bột màu trắng. Mới đây nhất là ngày 4/10, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng đã ghi nhận một trường hợp tương tự.