Bé trai bị nhầm giới tính vì vùng kín bất thường

Bé N.T.D. (2 tuổi, Hà Nội) là một bé gái trắng trẻo, xinh xắn, phát triển thể chất bình thường như các bạn đồng trang lứa. Tuy nhiên càng lớn, bé càng thể hiện những điều bất thường về tâm lý, giới tính và nhất là vùng kín không giống hoàn toàn trẻ gái nên đã được gia đình đưa đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức để thăm khám.

Qua thăm khám, PGS.TS Nguyễn Việt Hoa - Trưởng khoa Phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh, Bệnh viện Việt Đức phát hiện bệnh nhi bị lỗ tiểu lệch thấp thể tầng sinh môn, bìu chẽ đôi khiến dương vật bị vùi giữa 2 bên bìu nên trông giống âm vật, kèm theo 2 tinh hoàn chưa xuống bìu nằm trong ống bẹn. Đây là lý do khiến ngay từ khi sinh ra cháu đã bị nhầm lẫn giới tính.

"Bệnh nhi đã được làm thêm các xét nghiệm xác định giới tính: Xét nghiệm gen nhiễm sắc thể, gen biệt hóa tinh hoàn và các xét nghiệm về nội tiết. Kết quả các xét nghiệm đều xác định cháu là trẻ trai", PGS Hoa nói.

Bệnh nhi được phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu lúc 1 tuổi và phẫu thuật tạo hình niệu đạo đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu khi cháu 22 tháng tuổi. 

Sau 10 ngày, bệnh nhi được rút ống thông tiểu và có thể tiểu đứng như các trẻ trai bình thường khác. Ngay sau đó, gia đình đã làm các thủ tục để đổi tên và giới tính trên giấy khai sinh cho con.

PGS Hoa chia sẻ, đã phẫu thuật cho rất nhiều trường hợp tương tự thành công. Nhiều cháu đến khám sớm từ ngay sau sinh nên không phải thay tên, đổi giấy khai sinh. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đã giúp cháu T.D. (nay đã đổi tên thành Q.C.) mang đúng giới tính thật, giúp trẻ sống tự tin và chuẩn bị tâm lý để đi học với các bạn đồng trang lứa.

Đơn cử về trường hợp phát hiện muộn là bệnh nhân N.T.A. (28 tuổi ở Hà Giang). Sau khi lập gia đình, anh A. gặp khó khăn trong chuyện sinh hoạt vợ chồng. Bệnh nhân đã được PGS.TS  Nguyễn Việt Hoa khám và phát hiện có tình trạng lỗ tiểu thấp thể nặng ở tầng sinh môn.

Sau đó, tại Bệnh viện Việt Đức, xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết của T.A. cho kết quả bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp. Các bác sĩ xác định người bệnh nghiêng về giới tính nam và đã được phẫu thuật để lấy lại sự tự tin, sinh hoạt trở lại thuận lợi.

PGS.TS Nguyễn Việt Hoa thông tin thêm, rất nhiều trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu nên khi sinh ra sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái. Vì vậy, cha mẹ khi thấy con em có bất thường ở bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm và tiến hành làm các xét nghiệm thăm dò xác định giới tính.

"Trẻ lớn mới chữa trị sẽ gây ảnh hưởng về tâm sinh lý. Không những vậy, một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản", PGS Hoa nhấn mạnh.