Bé 2 tuổi mắc bệnh hiếm Wiskott đầu tiên được ghép tủy

Chào đời với căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich chỉ 1-9/1.000.000 trẻ mắc, cuộc sống của bé trai 2 tuổi T. (Quảng Ninh) luôn bị tử thần đe dọa bởi em có thể ra đi bất cứ lúc nào do các biến chứng của bệnh như xuất huyết não, chảy máu não, nhiễm khuẩn nặng.

Năm 2018, bé trai chào đời, chỉ 1 ngày sau sinh bé xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng. 

Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh khám, chuyển bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị ở khoa Sơ sinh 1 tuần. Trong thời gian này, các bác sĩ nhận thấy các chỉ số xét nghiệm của bé vẫn trong giới hạn bình thường nên cho về. 

Tháng 9/2019, khi tái khám lần 2, qua các xét nghiệm, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của bé thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ bé có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định cho bệnh nhi thực hiện xét nghiệm gen. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.

Theo các tài liệu y văn, bệnh nhân mắc Wiskott-Aldrich thường không sống quá 5 năm. Trẻ tử vong do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh ác tính. Cách duy nhất có thể cứu bệnh nhi này là ghép tủy - một liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân để thay thế cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.

Bé T. được bác sĩ theo dõi thường xuyên sau ca ghép tủy

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê - người chăm sóc và điều trị trực tiếp cho bé trai chia sẻ, các bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp đã theo dõi, điều trị liên tục cho bé từ khi được chẩn đoán chính xác bệnh, tư vấn cho gia đình hướng điều trị bằng ghép tủy. 

May mắn, xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ phát hiện chị gái bé có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn với bé. Ngày 26/2 bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, bé phải trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy. 

Nhờ quá trình chuẩn bị trước ghép kĩ càng và sự phối hợp nhịp nhàng của cả ekip thực hiện, bệnh nhân không gặp các tai biến nặng sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc, ghép chống chủ… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt.
 
Sau khoảng thời gian hồi hộp, lo lắng, ngày thứ 21 sau ca ghép, gia đình bé T. vui mừng khi được các bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bệnh nhi đạt đến 87%. Đến ngày thứ 33 sau ghép, cả gia đình và đội ngũ y bác sĩ khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp vỡ òa trong hạnh phúc khi kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể bé T. đã đạt 100%. Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé T. phải sống trong thấp thỏm lo âu vì tình trạng sức khỏe của con mình.

Trong giai đoạn dịch bệnh Covid-19 hoành hành và diễn biến ngày càng phức tạp, ca ghép tủy trên bệnh nhi Wiskott-Aldrich thành công là minh chứng rất rõ nét cho nỗ lực không ngừng nghỉ của Bệnh viện Nhi Trung ương trong công tác chăm sóc sức khỏe trẻ em.

Theo TS.BS Lê Quỳnh Chi - Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, số bệnh nhi mắc bệnh này hiện đang điều trị tại bệnh viện là 11 cháu, trong đó bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổi. 

Phần lớn những bệnh nhân này thường có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt... và đều có chỉ định ghép tủy.  

Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống như những đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn. 

Một trong những trở ngại lớn nhất là kinh phí điều trị. Chi phí cho một ca ghép tủy là rất lớn, bảo hiểm y tế chỉ chi trả một phần. Một ca ghép tủy với chi phí hàng trăm triệu đồng, có thể lên đến 1-2 tỷ đồng là quá sức với nhiều gia đình có con bị bệnh suy giảm miễn dịch phải đeo đuổi điều trị trong thời gian dài.

"Mong muốn của người bệnh cũng là ước mong của các bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch là các quỹ Bảo hiểm y tế cùng với các tổ chức xã hội nghiên cứu các chính sách hỗ trợ về y tế cho đối tượng bệnh nhân mắc bệnh hiếm giảm bớt gánh nặng điều trị", BS Chi chia sẻ.