16 năm mòn mỏi "tìm con" của cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền

Năm 2011, vợ chồng anh T.T.Q. chưa kịp trải qua hết niềm vui chào đón đứa con đầu lòng thì phải chịu nỗi đau mất con lúc 14 ngày tuổi vì xuất huyết não do thiếu yếu tố đông máu số VII.

Lúc bấy giờ, điều kiện y học tại Việt Nam chưa thể tìm ra bất thường gen liên quan tới căn bệnh này. Bằng mối quan hệ của đội ngũ bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) với các giáo sư ở Pháp, hai vợ chồng anh Q. đã được gửi mẫu sang Pháp để phân tích đột biến gen.

Kết quả cho thấy, cả hai vợ chồng anh đều mang đột biến dị hợp tử gen lặn thiếu yếu tố VII với 25% khả năng di truyền cho con đột biến đồng hợp tử và con không thể sống được sau sinh trong điều kiện y học lúc bấy giờ.

2 năm sau, vợ anh Q. có thai tự nhiên. Khi thai 16 tuần, chị được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Khoa Xét nghiệm di truyền y học, Bệnh viện Từ Dũ. Kết quả, thai nhi vẫn mang đột biến đồng hợp tử gen FVII. Gia đình được khuyên nên chấm dứt thai kỳ.

Năm 2015, người vợ mang thai lần thứ 3. Kết quả chọc ối tiếp tục cho thấy bé bị đồng hợp tử gen FVII như thai kỳ của năm 2013. Tuy nhiên lần này, anh chị quyết tâm sinh con và sẽ chữa trị sau đó. 

Gia đình anh Q. đã nỗ lực mua yếu tố đông máu số VII từ nước ngoài truyền cho con. Tại Bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM, bé được truyền huyết tương đều đặn liên tục mỗi 2 ngày. Thế nhưng nỗi đau vẫn không dứt, bé chỉ ở lại cùng cha mẹ được 4 năm.

Đau đớn mất con, khi anh chị dường như không tìm thấy bất kỳ hy vọng nhỏ nhoi nào thì điều kỳ diệu đã xảy ra khi Bệnh viện Từ Dũ thành công trong kỹ thuật chẩn đoán di tuyền trước làm tổ (PGD). Với kỹ thuật này, bác sĩ có thể đọc được các bất thường nhiễm sắc thể và bất thường gen của phôi, nhằm chọn ra những phôi khỏe mạnh, không mang bất thường gen để thực hiện chuyển phôi.

Cuối năm 2019, lần đầu thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) được 5 phôi nhưng kết quả không khả quan khi 4 phôi bị bất thường nhiễm sắc thể.

Không bỏ cuộc, đến tháng 6/2020, cặp vợ chồng lần thứ 2 thực hiện IVF và thu được 8 phôi. Kết quả chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ phát hiện 6 phôi bị bất thường nhiễm sắc thể, 2 phôi mang gene đột biến dị hợp tử yếu tố VII, tức đủ điều kiện chuyển phôi.

Nỗ lực đã được đền đáp xứng đáng khi tháng 6/2021, vợ chồng anh Q. hạnh phúc chào đón một bé trai khỏe mạnh, không mang gene bệnh di truyền từ bố mẹ.

Theo BSCK2 Trần Ngọc Hải - Phó Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, những tiến bộ của y học hiện đại đang ngày càng mang đến những phát minh tiên tiến nhất phục vụ con người, đặc biệt là kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, duy trì nòi giống con người.

Đến nay, Bệnh viện Từ Dũ đã chào đón hơn 16.300 em bé thụ tinh trong ống nghiệm ra đời. Số lượt khám hiếm muộn mỗi năm khoảng 55.000-60.000 lượt. Tỷ lệ thai lâm sàng thụ tinh trong ống nghiệm lên đến hơn 45%.

"Mỗi một em bé ra đời, là một niềm hạnh phúc to lớn của gia đình cũng như của đội ngũ y bác sĩ đang ngày đêm nỗ lực mang đến cho người bệnh chăm sóc và điều trị tốt nhất", BS Hải chia sẻ.