Việt Nam có hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Tại Hội nghị khoa học về Thalassemia toàn quốc lần thứ III và các hoạt động hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (08/5) với thông điệp “Chung tay đẩy lùi bệnh Tan máu bẩm sinh - Vì sức khỏe dòng máu Việt" diễn ra tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, TS.BS Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Thăm khám cho người bị bệnh tan máu bẩm sinh

Theo thống kê của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Theo TS Khánh, Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân, tiền thai sản.

Tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Bệnh nhi Thalassemia điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

TS Bạch Quốc Khánh nhấn mạnh, bệnh tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản. Cùng với đó, sự vào cuộc của các Bộ, Ban, Ngành các cấp và toàn thể xã hội là vô cùng quan trọng;

Nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh Thalassemia trên toàn quốc.

Đó là các giải pháp như đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh Thalassemia vào danh sách bốn bệnh cần được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh.