Mỗi sợi gen là một mảnh ghép của quá khứ, cũng là tín hiệu của sức khỏe trong tương lai

Tầm soát gen gây ung thư di truyền - “bản đồ” chỉ đường cho tương lai sức khỏe

Tầm soát gen gây ung thư di truyền là phương pháp sử dụng công nghệ giải trình tự gen để phát hiện những đột biến có khả năng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư.

Các đột biến này thường xuất hiện ở những gen có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Khi những gen này bị lỗi, nguy cơ tế bào phát triển không kiểm soát và hình thành khối u ác tính sẽ tăng cao.

Một số nghiên cứu chỉ ra rằng, khoảng 5-10% các trường hợp ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền. Một người mang đột biến gen ung thư di truyền có thể không biểu hiện, triệu chứng rõ ràng trong nhiều năm, nhưng nguy cơ phát triển ung thư cao hơn đáng kể so với người không mang đột biến. Đặc biệt, các bệnh ung thư như ung thư vú, buồng trứng, đại - trực tràng, tuyến tụy, tuyến giáp thường được ghi nhận có tính chất di truyền rõ rệt.

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết những ý nghĩa quan trọng của tầm soát gen gây ung thư di truyền:

Dự đoán nguy cơ cá nhân mắc các bệnh ung thư di truyền.

• Hỗ trợ bác sĩ đưa ra phác đồ theo dõi, tầm soát và can thiệp sớm, trước khi bệnh biểu hiện.
• Cung cấp thông tin cho các thành viên trong gia đình về nguy cơ di truyền.

Tối ưu hóa lựa chọn điều trị và phòng ngừa cho người mang đột biến gen.

Ai nên thực hiện tầm soát gen gây ung thư di truyền?

Mọi người dân đều có thể tầm soát gen gây ung thư để chủ động kiểm soát sức khỏe, hiểu rõ nguy cơ để phòng ngừa kịp thời.

Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng sau có nguy cơ cao nên được cân nhắc thực hiện sớm bao gồm:

Người có tiền sử gia đình mắc ung thư, đặc biệt nếu chẩn đoán ở tuổi trẻ (dưới 50 tuổi), hoặc có từ 2 người thân trở lên mắc cùng một loại ung thư.

• Phụ nữ có người thân từng mắc ung thư vú, buồng trứng, nội mạc tử cung, đặc biệt nếu có liên quan đến gen BRCA1, BRCA2.
• Người thuộc các dân tộc có nguy cơ di truyền cao (người gốc Do Thái Ashkenazi, vốn có tỷ lệ mang đột biến gen ung thư cao hơn dân số chung).
• Người từng mắc một loại ung thư và muốn kiểm tra xem có mang gen di truyền làm tăng nguy cơ tái phát, hoặc mắc ung thư khác không.

Cha mẹ có con nhỏ muốn đánh giá nguy cơ di truyền bệnh lý ung thư từ sớm, nhằm xây dựng lộ trình tầm soát phù hợp.

Xét nghiệm Oncosure Plus - Giải mã 145 đột biến gen nguy cơ ung thư với công nghệ giải trình tự hiện đại

Trong danh mục các xét nghiệm gen, xét nghiệm Oncosure Plus là một trong những phương pháp toàn diện và tiên tiến, giúp tầm soát 30 loại ung thư di truyền.

Oncosure Plus là xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) để phân tích 145 đột biến gen đã được nghiên cứu là có liên quan đến các bệnh ung thư di truyền. Nhờ độ chính xác và độ bao phủ rộng, xét nghiệm này có thể đánh giá nguy cơ mắc các loại ung thư như:

Ung thư vú, buồng trứng, nội mạc tử cung - liên quan đến gen BRCA1, BRCA2, PTEN.

• Ung thư đại - trực tràng, dạ dày, ruột non - liên quan đến gen APC, MLH1, MSH2, PMS2.
• Ung thư da (hắc tố), phổi, tuyến giáp, gan, tuyến yên, tiền liệt tuyến, bàng quang.

Các loại ung thư hiếm gặp như: sarcoma cơ vân, u nguyên bào thần kinh, u nguyên bào võng mạc, đa u tuyến nội tiết, u tế bào cận hạch thần kinh, u tủy thượng thận…

Sau khi mẫu máu được thu thập và gửi về Phòng Xét nghiệm, kết quả sẽ được trả trong vòng 15 ngày làm việc sau khi nhận mẫu (không bao gồm thứ Bảy, Chủ nhật và ngày lễ). Kết quả được tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ di truyền đầu ngành, đảm bảo tính chính xác và dễ hiểu cho khách hàng.

Hiện nay, xét nghiệm Oncosure Plus được triển khai trong Hệ thống Y tế MEDLATEC, đơn vị ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại tại Việt Nam. Đây là cơ sở y tế đầu tiên sở hữu đồng thời hai chứng chỉ quản lý chất lượng quốc tế nghiêm ngặt trong lĩnh vực xét nghiệm CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022, bảo đảm kết quả chính xác, an toàn và tin cậy.

Nhân Ngày Gia đình Việt Nam (28/6), từ nay đến hết ngày 30/6/2025, Hệ thống Y tế MEDLATEC tặng ngay 2.000.000 đồng khi khách hàng đăng ký 1 trong 3 xét nghiệm gen sàng lọc ung thư (Spot-Mas, Spot-Mas 10, Oncosure Plus). Chương trình áp dụng với tất cả khách hàng khám chữa bệnh tại hệ thống Bệnh viện/ Phòng khám, hoặc sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi trên toàn quốc.

Để tìm hiểu chi tiết xét nghiệm gen sàng lọc ung thư, người dân vui lòng tham khảo chi tiết TẠI ĐÂY