Điều trị thành công cho bệnh nhi bị hội chứng hẹp hộp sọ phức tạp

Ngày 25/4, thông tin từ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết, bệnh viện vừa điều trị thành công cho một bệnh nhi bị hội chứng hẹp hộp sọ phức tạp (Apert’s Syndrome) hiếm có trên thế giới.

Theo đó, bé N.T.T. (6 tuổi) không may sinh ra với hội chứng Apert, một hội chứng dị tật sọ mặt phức tạp hiếm gặp với tỷ lệ xuất hiện chỉ từ 1/65.000 - 1/200.000 trẻ sơ sinh sống. Hội chứng này bao gồm nhiều dị tật phối hợp từ hẹp hộp sọ mức độ nặng, thiểu sản hốc mắt, xương hàm trên, khe hở vòm cũng như là dính tất cả 5 đầu các đầu ngón tay và ngón chân với nhau. 

PGS.TS Nguyễn Hồng Hà - Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết, đối với hội chứng đa dị tật này vấn đề hẹp hộp sọ và ổ mắt sẽ là hai vấn đề nguy hiểm và cấp thiết cần giải quyết trước so với dị tật bàn tay của trẻ. Việc hộp sọ liền sớm trước 1 năm làm cho não bộ không phát triển được. Nhiều nghiên cứu cho thấy não bộ của trẻ cần phát triển rất nhanh trong 12 tháng đầu đời. Việc tăng áp lực nội sọ sẽ gây chèn ép đè đẩy vào tổ chức não.

Bệnh nhi bị hẹp hộp sọ mức độ nặng, thiểu sản hốc mắt, xương hàm trên, khe hở vòm

"Nếu không tiến hành phẫu thuật tạo hình nới rộng hộp sọ thì não sẽ không phát triển được dẫn đến hậu quả nghiêm trọng là đáng lẽ trẻ phát triển trí tuệ một cách gần như bình thường thì lại trở thành thiểu năng trí tuệ và không thể tự phục vụ được mình. Phần mắt lồi ra không được che phủ sẽ có nguy cơ loét giác mạc gây ra giảm thị lực và mù lòa. Chính vì vậy việc yêu cầu can thiệp phẫu thuật sớm ngay khi trẻ dưới 12 tháng tuổi là một vấn đề cấp bách”, PGS Hà cho hay.

Mẹ của bé N.T.T. chia sẻ, do được can thiệp sớm từ lúc 10 tháng tuổi để tái tạo họp sọ và trần ổ mắt nên bé T. phát triển trí não bình thường. Bé có thể bắt đầu tập đọc, tập viết, tập hát chơi đùa giống như các trẻ em khác.

Sau 6 lần phẫu thuật trong 5 năm, các bác sĩ Bệnh viện Việt Đức đã cứu một bệnh nhi từ nguy cơ tàn tật, chậm phát triển trí tuệ, mù lòa trở về cuộc sống gần như bình thường. 

Hiện tại, gia đình đưa cháu đến viện chuẩn bị phẫu thuật tách nốt các ngón tay ở bàn tay trái để có thể tự tin đến trường cùng các bạn bạn trong năm học tới đây.

Được biết, Việt Nam nằm trong vùng Đông Nam Á là một trong những khu vực có tỷ lệ dị tật bẩm sinh về sọ mặt gần như cao nhất thế giới. Chính vì vậy việc phát triển đội ngũ y bác sĩ trang, bị kiến thức đầy đủ cũng như phương tiện vật chất là hết sức cần thiết cho công tác khám chữa bệnh.

Trước đây, do điều kiện y tế Việt Nam còn khó khăn nên với các bệnh nhân mắc bệnh lý phức tạp này thường phải đi ra nước ngoài chữa trị tốn kém, vất vả với hàng chục lần phẫu thuật trong thời gian dài.