Công bố nghiên cứu lớn nhất về bộ gen của người Việt

Tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) thực hiện. Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về bộ gen người Việt từ trước đến nay. Công trình mở ra cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu Y - Sinh, từ đó góp phần giải đáp nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt Nam hiện tại.

“Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình tự bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh; đồng thời, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó.

Kết quả nghiên cứu công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi, trong đó có hơn 700 nghìn điểm mới hoàn toàn. Theo đó, hệ gen người Việt có sự khác biệt so với hệ gen các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.

Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Đây là đóng góp quan trọng, cung cấp cơ sở tham chiếu có độ tin cậy cao cho các nghiên cứu, ứng dụng Y - Sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến hệ gen. 

Các nhà khoa học nghiên cứu về bộ gen của người Việt

Các phân tích về hệ gen người Việt được công bố thể hiện sự khác biệt của người Kinh đối với các quần thể người khác. So sánh với cơ sở dữ liệu 1000 hệ gen người, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán và ngược lại.

Đặc biệt, kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện tại, bao gồm người Kinh Việt Nam có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Các dữ liệu cũng khẳng định người Kinh và người Thái có hệ gen tương đồng cao và quan hệ tiến hóa gần gũi. Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể.

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng VRISG, Chủ nhiệm đề tài cho biết, trước đây chúng ta có rất ít nghiên cứu và dữ liệu về bộ gen người Việt Nam nên thường phải tham chiếu từ bộ gen người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế vì mỗi một chủng tộc/dân tộc thường có cấu trúc bộ gen khác nhau vì vậy rất cần có một nghiên cứu giải mã bộ gen người Việt để cung cấp dữ liệu tham chiếu cho các nghiên cứu về sức khỏe, bệnh tật cũng như góp phần làm sáng tỏ nguồn gốc tổ tiên của người Việt.

Cũng theo GS Liêm, dữ liệu về hệ gen liên quan chặt chẽ đến sức khỏe và bệnh học, có thể góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền… nhất là trong xu thế phát triển của y học cá thể hóa những năm gần đây. Công trình có ý nghĩa quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer..).

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec, Chủ nhiệm đề tài nghiên cứu

Trước đó, dự án 1000 bộ gen thế giới gồm 26 quần thể, xây dựng bộ gen chuẩn cho thế giới. Nhiều quốc gia còn xây dựng hệ gen chuẩn của họ. Hiện có khoảng 10 quốc gia tham gia vào câu lại bộ 100 nghìn bộ gen.

“Nghiên cứu về hệ gen của người Việt Nam” là một trong những nghiên cứu đầu tiên của các nhà khoa học trong lĩnh vực công nghệ gen tại Việt Nam đăng tải trên Human Mutation(IF 4.5)  - Tạp chí uy tín hàng đầu thế giới, có ảnh hưởng lớn trong lĩnh vực di truyền.

Nghiên cứu trên đã được hội đồng chuyên môn của tạp chí lựa chọn là một trong những nghiên cứu xuất sắc, được đăng tải rộng rãi;khẳng định khả năng nghiên cứu chuyên sâu, độc lập và bắt kịp xu hướng của các nhà khoa học Việt Nam.