Mắc bệnh máu khó đông, bé trai 4 tuổi 3 lần xuất huyết não

Vừa sinh ra đời, bé B.N. (SN 2018, ở Hải Phòng) đã bị sưng một bên đỉnh đầu. 15 ngày tuổi, tình trạng sưng không giảm, bé được đưa đi viện, chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia (bệnh máu khó đông).

Hoang mang và hoảng sợ là cảm giác chị Th. (mẹ bé) không bao giờ quên khi nghe bác sĩ thông báo tình trạng bệnh của con. Chị kể từ đó đến nay, bé N. thường xuyên đau tay, chân. Hồi 16 tháng tuổi rồi 2 tuổi, bé bị xuất huyết não 2 lần.

Cứ đều đặn 2 tháng một lần, vợ chồng chị lại thay nhau đưa con đi viện truyền máu.

Mới đây, bé N. lại được chẩn đoán xuất huyết não lần thứ 3. Bé vào Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng sốt 38,5 độ C, đau bụng, nôn.

"May mắn con được các bác sĩ điều trị kịp thời, không để lại di chứng" chị Th. bùi ngùi chia sẻ.

Chị Th. cho biết thêm, gia đình bên ngoại của chị cũng có anh trai ruột của chị và con trai chị gái đều được chẩn đoán mắc Hemophilia.

TS.BS Nguyễn Mai Hương - Trưởng khoa Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, Hemophilia là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX  trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.

Triệu chứng bệnh Hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. 

Ở trẻ 2 - 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa; các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng…, nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

BS Hương thông tin, theo ước tính tại Việt Nam có khoảng 6.400 người mắc Hemophilia, nhưng chỉ có khoảng 4.000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi đang được theo dõi và điều trị, hàng năm khoảng 20 bệnh nhân được chẩn đoán mới.

Nếu như trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.

"Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này", BS Hương cho hay.

Một vài lưu ý với người mắc bệnh rối loạn đông máu Hemophilia:

- Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay.

- Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương. Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông.

- Một khi đã được chẩn đoán bệnh thì nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần;

- Không tiêm bắp, châm cứu hay massage;

- Tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin;

- Không tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.

- Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.