Cứu sống bệnh nhi mắc bệnh cơ tim phì đại hiếm gặp

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh,

Đặc trưng của bệnh là tình trạng thiếu hụt hoạt tính enzyme acid α-glucosidase (GAA), làm giảm glycogen thành glucose, nếu không có đủ hoạt động GAA, glycogen tích tụ trong các lysosome trong cơ thể, dần dần làm suy yếu chức năng xương, hô hấp và cơ trơn.

Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống, với tim to và bệnh cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt, và chậm lớn, dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp và có một giai đoạn bệnh tiến triển nhanh, dẫn tới phải thở máy và tử vong trước một tuổi.

Cháu N.H.P.T, 9 tháng tuổi, ở huyện Hướng Hóa, tỉnh Quảng Trị, là con thứ 4, được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi, tiền sử gia đình đã có 2 cháu trước đó mất lúc 4 tháng tuổi, và 6 tháng tuổi cũng với chẩn đoán bệnh Pompe.

Thời điểm phát hiện bệnh bé khó thở, thở mệt, gắng sức nhẹ, nhiễm trùng đường hô hấp, creatinine kinase, Pro-BNP huyết thanh tăng cao, X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm, xét nghiệm gen bị đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh Pompe, và đã được điều trị nội khoa suy tim và truyền Myozyme.

Từ lúc được chẩn đoán, cháu được truyền Myozyme định kỳ mỗi 2 tuần, tới nay cháu đã được truyền 14 đợt thuốc. Sau điều trị trẻ ổn, hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt.

Sáng 07/9/2023, cháu được nhập viện tại Khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế để truyền Myozyme. Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, Troponin - T huyết thanh cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng thất trái tốt.

Sáng 11/9, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên bệnh nhân đã được cho ra viện.

TS. BS. Nguyễn Thanh Xuân, Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết thêm: “Tuy bệnh Pompe là bệnh hiếm, nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế đã phát hiện ra 6 bệnh nhân mắc bệnh, bệnh nhân nhỏ tuổi nhất mới 10 ngày tuổi. Nếu bệnh Pome được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi một cách ngoạn mục”.