Bé 2 tháng tuổi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp

Trước đó, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai tiếp nhận bé N.H.H. (1 ngày tuổi, quê ở Đức Thọ, Hà Tĩnh) trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục bị biến dạng...Do da của bệnh nhi bị đóng vảy dày, cứng khiến da căng, có nhiều vết nứt rỉ máu, dịch rất hôi.

Qua kiểm tra lâm sàng, các bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá, một loại bệnh do rối loạn di truyền gen lặn do cả bố và mẹ cùng mắc bệnh này.

Bệnh nhi đang được điều trị tích cực tại bệnh viện

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng - Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết, vì bé H. bị căng cứng, đóng vảy dày từ khi mới sinh ra nên không thể lấy ven được. Do đó, các bác sĩ phải đặt ống thông qua tĩnh mạch rốn để truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bệnh nhi.

Sau hơn 3 tuần điều trị, bệnh nhi được chuyển sang phương pháp nuôi ăn bằng ống thông dạ dày, may mắn bé uống được sữa ngoài nên sức khỏe đã tốt hơn. Hiện da bệnh nhi đã bớt rỉ dịch, bớt đóng vảy, bắt đầu mềm lại và đang tiếp tục được các bác sĩ theo dõi chăm sóc, điều trị.

Theo bác sĩ Phượng, bệnh Harlequin ichthyosis là bệnh lý không thể chữa khỏi, nhưng chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến lớp da, không ảnh hưởng tới trí não nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường, chỉ là có lớp da sần sùi khó coi.

Đây là loại bệnh cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ cứ 300.000 trẻ trên thế giới được sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ mắc bệnh này.