Ghép thận thành công cho bệnh nhi đột biến gene

Bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) là con đầu trong gia đình có 2 anh em. Theo gia đình chia sẻ, bé đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi, phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp với niệu đạo tạo hình lúc 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến 9 tuổi, bé không có bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy, bé sưng hai mắt. Gia đình nghĩ đây là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không đưa đến bệnh viện khám.

Sau một thời gian, bé sưng mắt nhiều hơn, và đã được đưa đi khám tại BV Nhi Trung ương. Bác sĩ chẩn đoán bé mắc hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng với thuốc ức chế miễn dịch thông thường dẫn đến suy thận mạn.

Đầu năm 2020, bé phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần một tuần tại BV Nhi Trung ương.

TS.Nguyễn Thu Hương - Trưởng Khoa Thận và lọc máu, BV Nhi Trung ương cho biết, nếu không được thay thế thận, bé T. phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Tuy nhiên chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bé.

Bên cạnh đó, chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Bé không thể đến trường học hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận.

Sau khi được hội chẩn, tiên lượng kết quả ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gene và không đột biến gene. Hội đồng ghép thận của BV Nhi Trung ương đã chỉ định xét nghiệm phân tích gene (giải trình tự toàn bộ vùng gene biểu hiện) cho bệnh nhi. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gene WT1.

TS.Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền cho biết, gene WT1 là gene ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gene WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận. Đột biến của gene WT1 gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.

Trẻ bị đột biến gene WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (u nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

Theo đó, phát hiện đột biến gene có giá trị rất lớn trong điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do vậy, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gene sớm.

Nhóm hội chẩn đã quyết định phẫu thuật ghép thận cho bé, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể.

Ngày 1/3, bệnh nhi được ghép thận từ người cho sống, ca phẫu thuật được tiến hành trong 8h. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại BV Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gene WT1 hiếm gặp.

Đây được đánh giá là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

Ngoài ra, bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ, chỉ tương đương trẻ một tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép.

Sau nhiều giờ nỗ lực của các bác sĩ BV Nhi Trung ương, ca phẫu thuật cho bé T. đã thành công.

Hiện, bệnh nhi đã tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, BV Nhi Trung ương. Dự kiến, bé sẽ được xuất viện trong thời gian tới.