Việt Nam có 30.000 người mang gen bệnh máu khó đông

Ngày Hemophilia Thế giới là hoạt động được tổ chức hàng năm trên khắp thế giới từ năm 1989 nhằm nâng cao nhận thức về hemophilia (bệnh máu khó đông) và các rối loạn chảy máu, góp phần đảm bảo nâng cao chất lượng chăm sóc cho những người có rối loạn chảy máu trên thế giới.

Truyền thông trực tiếp cho người dân về bệnh hemophialia. Ảnh - Văn Hải

ThS.BS Nguyễn Thị Mai - Giám đốc Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học - Truyền máu TW), Tổng thư ký Hội Rối loạn đông máu Việt Nam cho biết, Hemophilia còn gọi là bệnh ưa chảy máu hay máu khó đông là một rối loạn đông máu gây ra do thiếu một số yếu tố đông máu.

Người bệnh có thể bị xuất huyết không thể kiểm soát do một chấn thương rất nhỏ, chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội dẫn tới tàn tật, chảy máu vào não có thể gây tử vong. Đây là bệnh hiếm gặp, cứ 10.000 nam giới sinh ra thì có 1 người mắc bệnh. Đa số các trường hợp mắc bệnh do di truyền.

Sơ đồ di truyền của bệnh hemophialia như sau: nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường mà sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau) và con gái lại mang gene bệnh. Nếu mẹ mang gene bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gene bệnh; 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh. Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gene thì có khả năng sinh con gái bị bệnh.

Cả nước hiện có 7 cơ sở điều trị và quản lý bệnh nhân Hemophilia. Ngoài việc điều trị nội trú cho các bệnh nhân bị chảy máu nặng, các cơ sở còn tổ chức triển khai điều trị ngoại trú cho những trường hợp bị chảy máu nhẹ, nhằm giảm thiểu thời gian nằm viện, giảm tải bệnh viện.

Mặc dù Việt Nam cũng đã có những bước tiến rất dài trong công tác chăm sóc và điều trị bệnh Hemophilia và các rối loạn chảy máu nhưng vẫn còn rất nhiều khó khăn và thách thức khi mới chỉ có khoảng 40% số bệnh nhân Hemophila cả nước được phát hiện và điều trị.

Một bệnh nhân Hemophilia được điều trị tại Viện Huyết học truyền máu Trung ương.

ThS Nguyễn Thị Mai cho biết, uớc tính tại nước ta hơn 30.000 người mang gene bệnh nhưng số tiếp cận được thông tin không nhiều. Không ít những phụ nữ liên tiếp phải hứng chịu nỗi đau khi sinh con ra bị bệnh, con chết mà không biết vì sao. Họ lại tiếp tục sinh với hy vọng sinh con khỏe mạnh nhưng rồi những đứa trẻ đó cũng lần lượt mang gen bệnh.

Các bác sĩ khuyến cáo, các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền. Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.