Cặp song sinh mắc bệnh hiếm gặp với hàng trăm khối u trên cơ thể

Khi chào đời, 2 anh em sinh đôi Đinh Văn H. và Đinh Văn T.(27 tuổi, ở Tuyên Quang) đều bình thường, không có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên càng lớn, trên cơ thể của cả 2 càng xuất hiện nhiều khối u. Đầu tiên, khối u xuất hiện ở sau gáy sau đó có ở khuôn mặt, chân, tay, lưng… khiến cơ thể biến dạng.

Sau khi đã điều trị tại nhiều bệnh viện với 6 lần phẫu thuật nhưng sức khỏe không được cải thiện, cuối tháng 10/2022, 2 anh em vào Bệnh viện K.

Ngày  14/12, bác sĩ Đào Văn Tú - Trưởng khoa Điều trị theo yêu cầu cho biết, qua thăm khám, hội chẩn, các bác sĩ kết luận 2 anh em H. và T. đã bị mắc u xơ thần kinh, một bệnh di truyền hiếm gặp.

Số lượng u trên người mỗi bệnh nhân lên đến cả trăm u lớn nhỏ khác nhau, u lớn nhất đường kính hơn 10cm, u bé khoảng 1-2cm nhiều vô kể nên không thể cắt hết u trong 1 lần phẫu thuật. Do đó, sau khi hội chẩn, các bác sĩ đưa ra kế hoạch phẫu thuật ưu tiên cắt những khối u ở những vị trí ảnh hưởng đến chức năng đi lại, cầm nắm, cúi gập, nằm... để giúp 2 anh em thuận tiện sinh hoạt và có thể lao động.

Sau quá trình chuẩn bị, ca phẫu thuật kéo dài hơn 10 giờ cho 2 anh em H. và T. đã được thực hiện thành công. Ê-kíp phẫu thuật đã lấy tối đa số u trong ca mổ lần này, trong đó H. lấy được 21 u và T. 19 u ở những vị trí đã lên kế hoạch kỹ càng trước đó.

Theo bác sĩ Tú, khó khăn trong mổ không phải ở vấn đề kỹ thuật mà do lấy số lượng u quá nhiều nên nguy cơ mất máu trong mổ cao và thời gian ca mổ kéo dài. Tuy nhiên, ca phẫu thuật đã thành công và đến nay, sức khỏe của 2 anh em H. và T. đã bình phục tốt.

U xơ thần kinh hay u sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một nhóm các rối loạn di truyền do đột biến gen trội gây ra các khối u hình thành trên hệ thần kinh.

Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kinh như não, tủy sống và các dây thần kinh. Bệnh u sợi thần kinh là do các rối loạn di truyền.

Hiện tại, bệnh không có phương pháp điều trị đặc hiệu mà phác đồ tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Trường hợp có chỉ định phẫu thuật để điều trị các triệu chứng nghiêm trọng hoặc liên quan yếu tố thẩm mỹ.

"Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng có thể điều trị bằng phẫu thuật, ví dụ vị trí khối u nằm sâu trong thần kinh trung ương… Nguy cơ tái phát khối u xơ thần kinh sau phẫu thuật cũng cao", bác sĩ Tú cho biết thêm.