Một người phụ nữ mắc bệnh TIO hiếm gặp đầu tiên ở Việt Nam

Theo ThS.BS Huỳnh Văn Khoa, Phó khoa Nội xương khớp Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, bệnh nhân là chị H.T.T (54 tuổi, ngụ TP.HCM). 

Từ tháng 10/2012, chị H.T.T bắt đầu có các biểu hiện đau xương, yếu chi dưới, đi lại khó khăn và đau nhiều ở cột sống. Những năm tiếp theo, bệnh nhân liên tiếp có biểu hiện gãy xương ở nhiều nơi như xương mu, cổ xương đùi, xương đốt sống ngực, thắt lưng mà kiến cơ thể vô cùng đau đớn nhưng không rõ nguyên nhân. 

Được biết, chị H.T.T đã đi khám ở nhiều bệnh viện chuyên về xương khớp ở trong nước và nước ngoài như Singapore. Việc chẩn đoán và điều trị với chi phí vô cùng đắt đỏ nhưng tình hình bệnh của chị càng diễn tiến nặng hơn và tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn.

Chưa đầy hai năm sau, do tình trạng bệnh tiến triển xấu nên chị H.T.T đã phải ngồi xe lăn. Lúc này, cả chiều cao và cân nặng của chị đền giảm sút và chị phải dùng thuốc giảm đau liên tục để giảm bớt đau đớn do gãy xương. 

Sau 3 tháng điều trị chị H.N.T đã có thể đi lại gần như bình thường

Cách đây 6 tháng, chị H.T.T đến khám tại chuyên khoa Nội cơ xương của Bệnh viện Chợ Rẫy. Theo đó, các bác sĩ tiến hành làm nhiều các xét nghiệm khác nhau để tầm soát nguyên nhân gây loãng xương, rối loạn chuyển hóa canxi, phospho. Các bác sĩ phát hiện chị H.T.T bị giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, có khối u vùng mỏm ngang đốt sống D1, đặc biệt định lượng FGF23 tăng rất cao trong máu. 

Theo ThS.BS Huỳnh Văn Khoa, chị H.T.T có những biểu hiện của căn bệnh TIO (còn gọi là u gây bệnh nhuyễn xương). Trên thế giới, mới ghi nhận 337  trường hợp mắc bệnh này còn tại Việt Nam chưa ghi nhận trường hợp nào. "Vì đây là trường hợp bệnh TIO đầu tiên được tiếp nhận nên trong quá trình điều trị chúng tôi rất lo lắng. Một số xét nghiệp sinh hóa của bệnh nhân phải gửi sang Pháp làm giúp vì ở Việt Nam chưa làm được. Kết quả điều trị ngoạn mục tới mức cả bác sĩ và bệnh nhận đều không nghĩ tới" - ThS, BS Huỳnh Văn Khoa cho biết. 

Sau khi xác định bệnh, chị T, được điều trị nội khoa với các thuốc phospho uống (Fleet Phospho Soda Oral) và vitamin D liều cao. Sau 3 tháng điều trị, chị T. đã dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ và đặc biệt bệnh nhân đã đi đứng sinh hoạt được mà không phải phụ thuộc vào xe lăn như trước. 

Tuy nhiên, theo bác sĩ Khoa, để điều trị triệt để bệnh, chị T. cần được mổ lấy u vùng cột sống D1. Bệnh viện sẽ cố gắng thuyết phục bệnh nhân để lên phương án phẫu thuật trong thời gian sắp tới.