Cô bé 11 tuổi mang hình hài bà lão 80

Cô bé Ashanti Elliott - Smith sống tại hạt Tây Sussex, Anh Quốc bị mắc căn bệnh hiếm gặp về gen. Các bác sĩ chẩn đoán đây là Hội chứng progeria Hutchinson - Gilford (hội chứng già trước tuổi). Theo thống kê, cứ 8 triệu trẻ em ra đời trên thế giới, thì một em sẽ gặp phải căn bệnh quái ác này.

Cô bé Ashanti Elliott - Smith bị mắc chứng già trước tuổi với cái đầu trọc lốc, gia nhăn nheo

Hiện tại, dù mới 11 tuổi, nhưng trông Ashanti như một bà lão 80 bởi tốc độ lão hóa diễn ra ở cô bé quá nhanh, gấp 8 lần so với người thường. Theo phỏng đoán của các bác sĩ, Ashanti khó có thể sống qua tuổi 15.

Bệnh ở giai đoạn gần cuối nên Ashanti chỉ còn vài sợ tóc trên đầu, vì thế, cô bé buộc phải đội tóc giả đi học. Để cảm thấy tự tin hơn, Ashanti đã chọn cho mình bộ tóc giả màu hồng.

Tuy nhiên, mới đây, do lo sợ các học sinh sẽ bắt chước Ashanti nhuộm tóc, nên trường học yêu cầu em không được đội bộ tóc màu hồng này. Cô bé  rất buồn và không muốn đi học nữa.

Mẹ Ashanti Elliott - Smith đội tóc giả cho cô bé

Ashanti và bố

Hội chứng progeria Hutchinson - Gilford, được tiến sĩ Jonathan Hutchinson mô tả lần đầu tiên năm 1886, và tiến sĩ Hastings Gilford thực hiện tương tự năm 1904.

Đến năm 2003, các nhà nghiên cứu Mỹ khám phá ra nguyên nhân gây ra chứng lão hóa sớm là do đột biến điểm nhỏ xíu trên một gen đơn. Gen này mã hóa hai protein - lamin A và lamin C - đóng vai trò quan trọng trong việc ổn định màng trong của nhân tế bào.

Khi đột biến xảy ra, nó khiến gen sinh ra một dạng lamin A bất thường. Chính protein bất thường này đã làm rối loạn màng trong nhân tế bào, gây ảnh hương xấu lên các mô vốn phải chống đỡ những lực căng mạnh, như hệ thống tim mạch và cơ bắp nâng đỡ xương.

Trẻ bị mắc chứng progeria khi mới sinh ra trông cũng như trẻ bình thường. Tuy nhiên, chỉ trong vòng một năm, tốc độ phát triển của chúng chậm lại, cân nặng cũng sẽ nhẹ hơn các bé cùng tuổi.

Đặc trưng của trẻ bị chứng già trước tuổi là đầu hói, da nhăn nheo, mũi dúm dó, mặt nhỏ và bộ hàm tương đương kích cỡ đầu. Chúng cũng thường gặp phải các triệu chứng thường chỉ có ở người già: cứng khớp, trật hông và nghiêm trọng hơn là bệnh tim mạch. Mặc dù vây, trí thông minh ở trẻ bị progeria hoàn toàn bình thường.

Để loại bỏ một số biến chứng có thể đe dọa tính mạng, một số trẻ bị progeria sẽ được thực hiện giải phẫu động mạch vành. Tuy nhiên, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị đặc hiệu nào để khắc phục triệt để tình trạng này. Trẻ thường bị tử vong ở tuổi 13, do đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim.