Bé gái 9 tuổi mang bệnh hiếm chỉ 500 ca trên thế giới mắc phải

Theo gia đình, bé có tiền căn thiếu máu. Lúc 4 tuổi đã phải truyền máu 7 – 8 lần và được chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt, điều trị không hết. Thỉnh thoảng bé có ho ra máu bầm lượng ít nhưng không được xử trí.

Trước đó bé sốt cao, ho ra máu nhiều lần, thở mệt nên được đưa tới bệnh viện địa phương rồi chuyển lên 1 bệnh viện khác ở TP.HCM.

Tại bệnh viện này, thấy bé khó thở nhiều hơn, bác sĩ đã cho thở NCPAP (phương pháp hỗ trợ cho trẻ bị suy hô hấp còn khả năng tự thở bằng cách duy trì một áp lực dương liên tục trong suốt chu kỳ thở) và xét nghiệm AFB tìm vi khuẩn lao âm tính.

Dịch rửa phế quản bệnh nhân

Ths.BS Nguyễn Thị Hồng Huyên - Khoa Hô Hấp 1, Bệnh viện Nhi Đồng 2 TP.HCM cho biết, các xét nghiệm ban đầu cho thấy tình trạng viêm phổi của bé nặng với XQ ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường, nhưng các xét nghiệm nhiễm trùng không tăng nhiều.

Tổn thương trên XQ ngực kèm triệu chứng lâm sàng và tiền căn, các bác sĩ nghĩ đến hội chứng xuất huyết phế nang lan tỏa, nên đã cho bệnh nhân chụp CTscan ngực có cản quang và tiến hành nội soi phế quản bằng ống soi mềm.

Kết quả sinh thiết phổi được hội chẩn với các chuyên gia giải phẫu bệnh Nhi trong và ngoài nước đều cho cùng kết quả là sự hiện diện xuất huyết trong các lòng phế nang. Bé gái được chẩn đoán bệnh lắng đọng Hemosiderin tại phổi.

Đây là bệnh hiếm gặp (tần suất mắc là 1/1.000.000) nhưng nguy cơ tử vong khá cao với hơn 50%. Đến nay thế giới chỉ mới ghi nhận khoảng 500 ca mắc. Bệnh đặc trưng với 3 triệu chứng: ho ra máu, phổi thâm nhiễm phế nang và gây thiếu máu từng đợt.

Ngay lập tức, bệnh nhi được điều trị liệu pháp Corticoid đơn độc với liều Methylprednisolone, 30 mg/kg truyền tĩnh mạch 3 ngày liên tiếp mỗi tháng trong 6 tháng.

Theo BS Huyên qua các lần theo dõi, bé không còn biểu hiện thiếu máu, không ho ra máu và XQ tổn thương phổi cải thiện. Tuy nhiên, cũng cần theo dõi và đánh giá thêm trong khoảng thời gian tiếp theo.

Các bác sĩ khuyến cáo, bệnh phổi lắng đọng IPH là một bệnh lý hiếm gặp nhưng có khả năng tử vong cao đến 50% và dễ bị bỏ sót. Các bác sĩ và phụ huynh cần nghĩ đến bệnh IPH khi bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu thiếu sắt không đáp ứng điều trị, đặc biệt là khi bệnh nhân có kèm ho ra máu…